根据 11 月 4 日在线发表在《JAMAOncology》杂志上的一项研究，同时进行 RNA 测序和 DNA 测序可以改善新变异的检测和现有变异的分类，该研究与 11 月 1 日至 11 月 1 日至 20 日举行的美国人类遗传学学会年会同时进行。 5 华盛顿特区
来自加利福尼亚州亚里索维耶霍 Ambry Genetics 的 Carolyn Horton 及其同事在一个诊断实验室对接受遗传性癌症指征种系检测的个体进行了配对 DNA 和 RNA 检测。总共纳入了 43,524 人，进行了 43,599 次测试。检查的主要结果包括诊断率的提高和不确定意义变异(VUS)发生率的降低。
研究人员发现，1.3% 的参与者(549 人)的变异分类受到影响。总体而言，97 人进行了具有医学意义的升级，其中 70 人的变异从 VUS 重新分类为致病性/可能致病性 (P/LP)，27 人具有新的深内含子 P/LP 变异，而该变异无法使用 DNA 测序来识别独自的。
总体而言，545 个 P/LP 剪接变异中的 17.1% 依赖于 RNA 证据进行分类，439 个现有剪接 VUS 中的 71.1% 通过 RNA 证据得到解决。与白人相比，亚洲人、黑人和西班牙裔人的阳性率上升幅度更大，而 VUS 率下降幅度更大(分别为 3.1% 与 1.6% 以及 -3.9% 与 -2.5%)。
作者写道： “这项诊断研究强调了 RNA 测序在精准医学中的重要性，以提高对仅 DNA 诊断方法漏掉的高风险个体的识别以及对受检患者的医疗管理。”
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