阿卜杜拉国王科技大学的研究人员在解决罕见疾病遗传复杂性方面迈出了重要一步，推出了一种基于人工智能的创新工具，该工具利用各种症状描述以及科学文献和基因组数据集中的证据来查明与疾病相关的基因变异。该工具可以帮助诊断这些神秘的情况。
该方法名为 STARVar，利用多种数据源(包括科学文献中的背景信息、DNA 序列读取中的基因组信息以及个体患者记录中的临床症状)来精确识别与疾病相关的遗传变异。
这种新的人工智能驱动的资源与其他基因优先排序工具不同，因为它专注于现实世界的患者症状，无论这些临床描述是如何记录的。该研究发表在《BMC 生物信息学》杂志上。
“STARVar 是一种独特而高效的工具，其优点是通过使用自由格式文本中灵活表达的患者症状来优先考虑基因组变异，”KAUST 的生物信息学研究员、详细介绍创新性研究的新报告的第一作者 şenay Kafkas 说道。工具。
传统方法通常要求临床表现遵循标准化词汇，这阻碍了对患者症状更细致、更准确的理解。然而，现实情况是，医生和研究人员经常使用超出预定义术语的术语来传达患者数据。
