研究发现八分之一的癌症患者携带遗传性基因突变 2023-09-05 09:44:00 导读 基因检测可以发现遗传性基因突变，并可以个体化癌症治疗、提高生存率、控制亲人的癌症并突破精准医学的界限。在《JAMA 肿瘤学》杂志上发表... 基因检测可以发现遗传性基因突变，并可以个体化癌症治疗、提高生存率、控制亲人的癌症并突破精准医学的界限。
在《JAMA 肿瘤学》杂志上发表的一项新研究中，梅奥诊所个体化医学中心的科学家对亚利桑那州、佛罗里达州和明尼苏达州梅奥诊所癌症中心的3,000 多名被诊断患有癌症的患者进行了基因检测。总之，科学家发现八分之一的癌症患者患有遗传性癌症相关基因突变。使用标准的基于指南的方法，一半的患者无法检测到这种突变。
我们发现 13.5% 的患者在与癌症发展相关的基因中存在遗传性突变， 该研究的作者、梅奥诊所胃肠病学家和肝病学家、医学博士 Niloy Jewel Samadder 说。 每个人都有患癌症的风险，在大多数情况下，这种疾病是偶然发生的。然而，有些人在遗传上容易患上某些类型的癌症，例如乳腺癌或结肠癌。
基因突变会导致基因故障并导致细胞癌变。尽管许多导致癌症的突变偶然发生在单个细胞中，但研究证实，近 10%-25% 是遗传性突变，它们引发了可能导致癌症的事件循环。
萨马德博士说，发现这些隐藏的遗传基因突变可能会为家庭癌症管理和可以挽救生命的靶向癌症治疗带来机会。
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