尤尼斯·肯尼迪·施赖弗国家儿童健康和人类发展研究所向阿肯色大学拨款 310 万美元，用于研究由线粒体突变引起的一系列儿科线粒体疾病。这些疾病通常会影响需要能量的不同器官，并可能导致线粒体诱发的多器官疾病综合征(MIMODS)。
生物科学副教授 Shilpa Iyer 将担任该五年奖的首席研究员。Iyer 和她的团队进行线粒体疾病研究，并获得了阿肯色州生物科学研究所、国立卫生研究院和国防部的资助。她的团队从线粒体患者身上获得了皮肤细胞，并正在创建疾病特异性干细胞，以更好地了解生物能量学和线粒体突变在受线粒体疾病影响的重要组织类型(例如心脏、神经、肌肉和肾脏)中的作用。
线粒体是细胞内的微小细胞器，在通过氧化碳水化合物、蛋白质和脂肪产生代谢能量方面发挥着关键作用。在氧气存在的情况下，这种细胞器与葡萄糖和脂肪结合产生 ATP 或三磷酸腺苷，这是维持生命的能量燃料。许多毁灭性的疾病可能是由线粒体损伤引起的，并且可能导致儿童和成人的 MIMODS。
NIH 奖项 将用于探索线粒体损伤如何改变线粒体的形状并对生物能量功能产生不利影响，进而影响器官的正常功能，导致疾病严重程度和器官衰竭。该奖项将检验以下假设：线粒体基因组突变改变的特定代谢物在儿科线粒体疾病中导致器官衰竭。
Iyer 说：“我们的团队从患有线粒体疾病的儿童的皮肤细胞开始，参与重建受疾病影响的重要器官中的细胞，以捕获疾病进展的许多方面，这可能有助于更好地了解线粒体突变和多器官衰竭。” 。“我们希望这些研究结果将为受线粒体疾病影响的患者提供新的疗法。”
Iyer 认为，该团队在线粒体遗传学和生理学、干细胞生物学和分化、下一代测序分析和动物研究支持的代谢物分析方面的跨学科专业知识，将为探索与线粒体疾病相关的复杂性提供新的方向。
除了阿尔伯塔大学生物医学工程教授 Raj Rao 和生物医学工程助理教授 Chris Nelson 之外，Iyer 的团队还包括佐治亚大学再生生物科学中心的 Franklin West;Sean Palecek，威斯康星大学麦迪逊分校化学与生物工程系;Edward J. Lesnefsky Jr.，里士满退伍军人医疗中心;和 Thomas LaFramboise，凯斯西储大学遗传学和基因组科学系。
北美线粒体疾病联盟、 萨尔茨堡和因斯布鲁克儿童医院以及杰克逊实验室也提供了额外的支持和资源。
