科学家们破解了一种称为肾素瘤的罕见肾癌的遗传密码，为手术提供了一种可能的替代解决方案。
迄今为止，全世界报告了大约 100 例肾素瘤病例，它是人类最罕见的肿瘤之一。
尽管通常可以通过手术治愈，但它可能导致严重的高血压，或者可能扩散并发展为转移。
目前尚无针对肾素瘤的药物治疗方法，治疗仅涉及手术。
到目前为止，尚不清楚是什么遗传错误导致了肾素瘤。
Wellcome Sanger 研究所、大奥蒙德街医院和皇家自由医院的研究人员发现，已知癌症基因 NOTCH1 的遗传密码存在特定错误，而正是这种错误导致了这种罕见癌症的发生。
在《自然通讯》杂志上发表的这项研究中，研究人员利用先进的基因组技术(即全基因组和单核测序)检查了来自一名年轻人和一名儿童的两个癌症样本。
他们还发现，对于无法进行手术的患者来说，使用针对该特定基因的现有药物是治疗肾素瘤的一种可能的解决方案。
“被称为肾素瘤的罕见肾癌对传统的抗癌疗法没有反应。目前唯一已知的治疗方法是手术。我们的研究表明，实际上，有一个经过充分研究的特定基因会驱动这种罕见的癌症，”该研究的共同主要作者、大奥蒙德街医院的 Tanzina Chowdhury 博士说。
“如果我们使用已知的影响该基因的药物，我们也许能够治疗它，而不需要手术等侵入性技术，”乔杜里补充道。
研究人员表示，这项研究首次确定了肾素瘤的驱动因素，这项工作可能为儿童癌症的新疗法铺平道路。它还揭示了一种新的药物靶点，如果不建议手术，可以作为替代治疗。
“罕见癌症的研究极具挑战性，因此患有此类肿瘤的患者可能无法从癌症研究中受益。在这里，我们有一个强有力的例子，说明尖端科学重写了我们对一种极其罕见的肿瘤类型肾素瘤的理解，同时提供了一项可能为患者带来直接临床益处的发现，”该研究的共同主要作者 Sam Behjati 博士说。
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